Izombetegségek
1. A neuromuscularis synapsis betegségei
Myasthenia gravis pseudoparalytica
Definició a neuromuscularis synapsis immunológiai megbetegedése, ami a postsynapticus membránon az acetylcholin receptorok (AchR) számának csökkenésésével jár.
Ábra A (P. Berlit és W. Seeger (1991) ábrája nyomán) |
Pathogenesis: a thymus törzs-sejtjeiböl antigén-specificus T-helper sejtek képzödnek, amelyek a B-lymhocytákat AchR-ellenes antitestek termelésére késztetik. Utóbbiak károsítják a motoros véglemezt (1. ábra).
Aetiológia: ismeretlen eredetü autoimmun betegség. A thymus törzs-sejtjeinek genetikusan determinált fejlödési hibája lehetséges (halmozódik a HLA B8 és DR2+3). Gyakran társul más autoimmun betegségekkel: SLE, rheumatoid arthritis, pajzsmirigy betegségek és/vagy endokrin ophthalmopathiák.
Klinikum: a nap folyamán fokozódó és terhelés-függö izomgyengeség, különös tekintettel a tartási funkciókra (szemhéj-emelés, nyakizmok, stb.), a bulbaris izomzatra (az arcizmok petyhüdtsége, dysarthria, nyelészavar) és a proximalis végtagizomzat fáradékonyságára.
Klinikai próbák: tartós felfelé tekintés, a karok tartása felemelt helyzetben, a fej emelése fekvö helyzetben.
Formái:
I. Ocularis myasthenia 20 %
II.a Enyhe, generalizált myasth. 60 %
II.b Mérsékelt, generalizált myasth. a légzöizmok
elöbb-utóbb bekövetkezö
III. Acut, súlyos myasthenia részvételével
20 %
IV. A I. vagy II. lefolyása során a III.
Gyermekeknél:
- Neonatalis myasthenia, ami az AchrR-elleni antitesteknek az anyából transplacen- tarisan történö passzív átvitele révén (kb. 15 %-ban) jön létre, és átmeneti tünetekkel jár.
- Congenitalis myasthenia (az AchR veleszületett anomáliái).
- Juvenilis myasthenia.
Diagnózis:
EMG myasthenia teszt: 3 vagy 10 Hz-es tartós, repetitiv ingerlésre 10 %-nál nagyobb amplitudó csökkenés következik be.
Tensilon teszt: eröteljes, röviod cholinesterase gátlás - 2-5 percre drámaian csökkenti a tüneteket.
AchR elleni antitestek kimutatása: a különbözö formákban 50-98 %-ban pozitiv.
Az elülsö mediastinum CT vagy MR vizsgálata: thymus hyperplasia 70 %-ban, thymoma 10 %-ban derül ki.
Kezelés:
Thymectomia: minél elöbb, 50 éves korig, talán a tisztán ocularis forma kivételével. Tünetmentesség 20 %-ban, javulás 50 %-ban várható. A thymoma abszolut indikáció.
Cholinesterase gátlók:
- Neostigmin (Stigmosan): gyors, de rövid hatás, kb. 2 óráig, i.v., i.m. vagy per os.
- Pyridostigmin (Mestinon): lassúbb, kb. 4 órás, retard formában 6 órás hatás; napi 500 mg-ig.
Corticosteroidok: 2 mg/kg két hétig. Átmeneti rosszabbodás lehetséges!
Azathioprin: 2-3 mg/kg, tartós kezelésre.
Cyclosporin A: alternativ immunosuppressiv szer.
Plasmapheresis: myastheniás crisis, therapia-resistentia és újszülöttkori myasthenia esetekben.
Egyes gyógyszerek a myastheniás tüneteket kiváltják (penicillamin, phenytoin, Chloroquin), mások a meglevö myastheniás tüneteket súlyosbítják (ld. az 1. táblázatot!).
1. táblázat A myastheniás betegek gyógyszeres kezelésének
szempontjai
|
A myastheniát súlyosbító gyógyszerek |
Helyettesítö gyógyszerek |
Antibioticumok |
aminoglycosidok tetracyclin polymyxin penicillin (nagy dosisban) |
cephalosporinok ampicillin erythromycin co-trimoxazol nitrofurantoin |
Anticonvulsivumok |
phenytoin barbiturátok |
carbamazepin |
Szív- és keringési szerek |
beta blockolók antiarrhythmiás szerek ganglion-bémítók |
digitalis reserpin |
Antirheumaticumok |
penicillamin |
acetylsalicylsav phenylbutazon indomethacin |
Antiparkinson szerek |
amantadin |
L-DOPA |
Psychiátriai szerek |
tranquillansok neurolepticumok lithium |
atosil benzodiazepinek (alacsony dosis- ban, felügyelett mellett) |
Narcoticumok és izom-relaxansok |
ketamin aether pancuronium d-tubocurarin |
halothan fentanyl N2O suxamethonium vecuronium (felügyelet mellett) |
Egyebek |
corticosteroidok, ACTH oralis contraceptivumok pajzsmirígy hormonok laxansok (Mg!) |
|
Cave!
Cholinergiás crisis: generalizált izomgyengeség fasciculatiókkal, miosis, nyálfolyás, hasi görcsök, verejtékezés és légzési elégtelenség (antidotum: atropin sulphat).
Myastheniás crisis: az ismert myastheniás tünetek hirtelen, kifejezett fokozódása.
Oscilláló crisis: a kétfajta crisis tüneteinek kevert, váltakozó jelentkezése.
1.2 Lambert-Eaton syndroma
Ábra B (P. Berlit és W. Seeger (1991) ábrája nyomán) |
Definició: myasthenia-szerü, de a neuromuscularis synapsis praesynapticus membránját károsító autoimmun betegség, ami gyakran jelentkezik malignomák, különösen kissejtes bronchus carcinoma mellett (2. ábra). Az antitestek az Ach felszabadulást beindító terminálok Ca-csatornáit blockolják. Inkább 40 éves kor fölött, rosszindulatu daganatok, valamint autoimmun betegségek kíséröjeként fordul elö.
A kóros fáradékonyság különösen a medenceöv izmaiban feltünö (lépcsön felfelé menés!). Az ismételt igénybevétel átmenetileg inkább javítja.
EMG: repetitiv ingerlésre az alacsony amplitudó (a myastheniával ellentétben) nem csökken, hanem átmenetileg növekszik!
Cholinesterase gátlókra nem javul, viszont corticosteroidokra, azathioprinre és plasmapheresisre jól reagál. A tumor eltávolítása után javulhat.
2. Myositisek
Definició: a véredényeket környezö interstitialis kötöszövet gyulladásos megbetegedése infiltratióval, az izomrostok endomysialis részvételével.
Aetiológa:
- Kórokozókkal kapcsolatos (baktériumok, parasiták, virusok, gombák)
- Autoimmun (polymyositis)
- Generalizált immun-vasculitisek keretében (dermatomyositis, kevert kötöszöveti be- tegség, Sharp syndroma).
Ábra C (P. Berlit és W. Seeger (1991) ábrája nyomán) |
Klinikum: többnyire az alsó végtagok proximalis izmaiban kezdödö izomgyengeség (4. ábra), spontán myalgiával és nyomásérzékenységgel, ami heteken belül a karok és a nyak izomzatára is felterjed, de a lefolyás során nyelészavar is jelentkezhet. Izomatrophia és reflex-eltérések csak késön mutatkoznak. Dermatomyositisben jellemzö az erythema, az oedema és a fényérzé-
kenység is (3. ábra).
(R.A. Brumback (1993) ábrája után)
Ábra D |
A nö : férfi arány 2 : 1. Kezdet a
40-60. életévek között.
Diagnózis:
Labor: magas We,
magas sarcoplasma enzym értékek (CK, aldolase, LDH, GOT, GPT),
a vizeletben myoglobin.
Immunológiai diagnosztika: rheuma factor, ANF, egyéb autoantitestek, immunglobulinok és complement.
EMG: kis rövid, polyphasisos potenciálok, pathológiás spontán aktivitás.
Izombiopsia: lymphocytás perifascicularis infiltratumok, gyulladásos szöveti reactio.
Virológia: Coxsackie B (Bornholm betegség, föleg gyermekeknél), Influenza, Parainfluenza, Adeno- és Echo-virusok, HSV, EBV (benignus acut myositis, acut rhabdomyositis vagy postinfectiosus myopathia).
Bakteriológiai, mykologiai és parasitológiai vizsgálatok: föleg külföldi utazás (trópusok!) után jelentkezö szokatlan myositisek esetén indokoltak.
Lágy Rtg felvételek az izomzatról (intramuscularis vagy subcutan meszesedés).
Tumorkeresés: poly- és dermatomyositisben - föleg az idösebbeknél -
5x gyakoribb a malignoma, mint az átlag lakosságban.
Kezelés:
Corticosteroidok: napi 500 mg-ig, együttesen a következökkel:
Azathioprin: 2-3 mg/kg
Plasmapheresis az acut és a th.-resistend formáknál
Cyclophosmamid
Cyclosporin A: alternative az azathioprinnel
Acyclovir: herpes virus infectióban
Célzott antibioticus th.: a bacterialis kórokozók által elöidézett myositisekben.
Különleges formák
Ocularis myositis: kettöslátás, retrobulbaris fájdalom, exophthalmus. Az orbitalis CT-n izomduzzadás látható. Immunológiai kórképekeben, parainfectiosus jelleggel vagy malignomák kíséretében megjelenö formák is ismertek.
Eosinophil myositis: fájdalmas izomduzzadások, hypereosinophil syndromában.
Záradéktestes myositis: többnyire idösebb egyénekben, a distalis izomcsoportok érintettek.
Granulomatosus myositis: M. Boeck, hyperthyresosis, paraneoplasiák.
Myositis ossificans: gyermekeknél generalizált formában, trauma után.
Immunvasculitiseknél jelentkezö myositis: SLE, Sjögren syndroma, Wegener granulomatosis, kevert collagenosis, scleroderma mellett.
3. Szerzett myopathiák
Definició: proximális- és többnyire alsó végtag-túlsúlyú izomgyengeségel járó állapotok, amelyek toxicus vagy metabolicus zavarok, ill. E-vitamin hiány miatt jöhetnek létre.
Elöfordulás:
- Chronicus alcohol abusus (acut vagy chr. myopathia, esetenként alcoholos polyneuropathiával kombináltan)
- Hyperthyreosis (élénk saját reflexek!)
- Hyperparathyreoidismus (atrophia, fasciculatio, reflex-csökkenés)
- Morbus Cushing
- Morbus Addison
- Gyógyszer mellékhatás (corticosteroidok, antilipaemiás szerek, beta blockolók, Chloroquin)
- E-vitamin hiány
4. Progressiv izomdystrophiák - Dystrophia
musculorum progressiva (DMP)
Definició: a vázizomzat sorvadásával járó, genetikusan determinált megbetegedései. Rendszerezésük történhet az izomatrophiák az öröklödési sajátosságai, illetve klinikuma alapján. Az egyes formákat az eltérö kezdeti életkor és prognosis, valamint a kísérö tünetek különbözöségei jellemzik.
Ábra E (R.A. Brumback (1993) ábrája után) |
Az öröklödés alapján
megkülönböztetnek
- X-chromosomához kötött,
- autosomalis recessiv, és
- autosomalis dominans öröklödésü formákat, továbbá
- nem progressiv, congenitalis myopathiákat.
Pathogenesis: az izomanyagcsere veleszületett, genetikus zavara.
Klinikum
Csak a gyakoribb kórképeket említjük.
1./ A DMP leggyakoribb és legfontosabb változata a két medenceövi forma:
a malignus, infantilis Duchenne, és
az enyhébb, juvenilis kezdetü Becker typus.
A pathológiás gén mk. esetben az X-chromosoma rövid karján, az Xp21 locuson van.
A '80-as évek nagy felfedezése volt, hogy az izomrost membrán dystrophin nevü, nagy fontosságú structur-proteinje a Duchenne typusban hiányzik, a Becker typusban pedig defectuosus jellegü.
Tünetek: izomsorvadás és -gyengeség mutatható ki a csípö izmaiban ("kacsázó" járás, pozitiv Trendelenburg tünet - 6. ábra), a hát hosszú feszítö izmaiban (hyperlordosis), a hasizmokban ("darázsderék") és a comb feszítöiben (lépcsön járási nehézség). A betegek eröteljesnek látszó, de valójában sorvadt "vádlijában", a m. gastrocnemiusok helyén zsír és kötöszövet szaporodik fel ("pseudohypertrophia"), aminek nem izom-, hanem kocsonyás kötöszöveti tapintata van. - Fekvö vagy guggoló helyzetböl a beteg csak a saját testén megtámaszkodva és felkapaszkodva, fokozatosan tud felállni (Gowers jel - 5. ábra).
(P. Berlit és W. Seeger (1991) ábrája alapján). A csípö-abductorok (elsösorban a m. gluteus medius) paresise miatt, járás közben a medence a lendített láb oldalán lesüllyed, ami "kacsázó" járást eredményez. Ha a beteg álló helyzetben az egyik lábát felemeli, ak- kor a medence azonos oldali lebillenése miatt az ellenoldali farredö eltünik. Ábra F |
A malignus Duchenne formában a hormonális zavarok, a szívizom részvétele és a mérsékelt oligophrenia is gyakori. Ezek a betegek a 10. életévük után általában tolószékbe kényszerülnek, és a 2-3. évtizedben többnyire meghalnak. A Becker forma kórjóslata kedvezöbb.
2./ A facio-scapulo-humeralis formában a sorvadás az arc alsó felének izmaiban, valamint a proximalis kar- és vállizmokban kezdödik. A m. trapezius, pectoralis, serratus és más vállizmok atrophiája miatt a váll abnormálisan mozgékonnyá válik, és scapula alata jön léte. Érdekes, hogy a m. deltoideus megkimélt marad (7. ábra). A késöbbi lefolyás során contracturák fejlödnek ki.
3./ A scapulo-peronealis formában a proximalis kar-, és a distalis lábszárizmok érintettek.
4./ A törzs-végtagövi forma a medence-, vagy ritkábban a vállöv izmaiban kezdödik. Átmenetileg kifejezett asymmetriák is elöfordulnak , ami diagnosztikus nehézségeket okozhat. A pseudohypertrophia ritka.
5./ Az ocularis formában ptosis, és lassú progressióval a külsö szemmozgató izmok müködésének egyre kifejezettebb beszükülése, majd megszünése alakul ki. A lassú kialakulás miatt kettöslátás nincs, és -- mivel csak a külsö szemizmokat érinti - pupilla-zavart sem okoz.
6./ Az oculo-pharyngealis formában a szemtüneteken kívül nyelészavar és a mimikai izmok gyengesége is kialakul a kórlefolyás során.
(P. Berlit és W. Seeger (1991) ábrája alapján). Ábra G |
Diagnózis:
Biopsia: dystrophin festés (specifikus!), enzym- és histochemi vizsgálatok (u.n. myo- gen laesióra utalnak, ami jól megkülönböztethetö a neurogen laesiótól).
Molekularis genetikai vizsgálatok
EMG: myopathiás minta (alacsony polyphasisos potenciálokkal, teljes interferentia mintával).
Labor: kifejezetten emelkedik a CK, kevésbé az LDH, aldolase és a transaminánsok aktivitása.
EKG és echocardiographia: a szívizom részvétele különösen a Duchenne, a Becker és a scapulo-peronealis formákban gyakori.
Genetaikai tanácsadás: a nemhez kötötten, csak férfiakban elöforduló medenceövi, Duchenne és Becker typusokban a betegség tünetmentes nöi átvivöi az u.n. carrierek. Ezek a genetikai módszereken kívül a serum CK és myoglobin szint emelkedése, az izombiopsiás lelet, valamint az EMG és EKG jellegzetességek alapján is szürhetök. A genotypus mind a medenceövi formákban, mind a dystrophia myotonicában (ld. késöbb) igen jellegzetes. Magzatvíz punctio vagy chorion-boholy biopsia segítségével pedig a születendö gyermek betegsége állapítható meg
Kezelés: biztosan hatásos eljárás még nem ismert, a gén-therapia kísérleti stádiumban van. A rhythmus-zavarok megelözésére célzott szívszerek, nem kimerítö gyógytorna, orthopaediai segédeszközök, psychotherapia és szociális gondozás, ajánlott.
5. Myotonia dystrophica (Steinert-Curschmann)
Definició: átmenet a myopathiák és a myotoniák között. Autosomalis domináns öröklödésü izomdystrophia, ami myotoniával is együttjár, és ezeken kívül még cataracta, belsö fül-eredetü nagyothallás és a gonadok insufficientiája is csatlakozik hozzá.
(P. Berlit és W. Seeger (1991) ábrája alapján) Ábra H |
Aetiológiája: gén-mutáció, a Chr.19q13 locuson taláható CTG expansio.
Klinikum: pubertástól a kéz és a nyelv izomzatának myotoniás tünetei (ld. késöbb!) jelentkeznek, a 20-30. életévekben pedig izomdystrophia alakul ki facies myopathicával (két oldali ptosis, atrophiás rágó- és arcizomzat, nyitott száj és lecsüngö állkapocs), a distalis végtagizmzat atrophiájával és paresisével (steppelö járás). - Idöközben kopaszság, here-atrophia ill. ovarium elégtelenség, cataracta (80 %-ban), nagyothallás, szív-rhythmuszavarok, valamint esetenként diabetes és intellectualis hanyatlás fejlödhet ki. A hormonális, fül- és szemtünetek az izomelváltozásokat meg is elözhetik. A kórkép progressiója akár 20 évnél hosszabb idön át is folytatódhat.
Diagnózis:
Labor: az izom-enzymek közül csak a CK emelkedik enyhe fokban; esetenként a sexual-hormonok és a glucose anyagcsere zavara mutatható ki.
EMG: myopathiás minta mellett - föleg a tü-elektróda beszúrásakor - myotoniás kisülések (u.n. salvék) jelentkeznek, amelyek az EMG hangszórójában a zu hanóbombázó víjjogó hangjára emlékeztetnek.
Molekularis genetikai analysis.
EKG: vezetési zavarok.
Réslámpával cataracta, audiometriásan idegeredetü halláscsökkenés, izomszövettanilag pedig dystrophiás elváltozások mutathatók ki.
Kezelés:
- Membrán-stabilizálók (pl. phenytoin) a myotoniás komponens kezelésére. Egyébként sz.sz. tüneti gyógyszerek.
- Gyógytorna, orthopaediai rendszabályok (pl. peroneus sin, stb.).
- Indokolt esetben sexual-hormonok, cardiacumok, antidiabeticumok.
Cave! Ezekben a betegekben a sedativumok hatása túlzott lehet, a narcosis pedig malignus hyperthermiát okozhat!
6. Myotoniák
Definició: jobbára öröklödö jellegü izombetegségek, amelyeket az izomcontractio utáni relaxatio elhúzódása jellemez.
Pathogenesis: physiológiás innervatio vagy elektromos ingerlés, ill. mechanicus irritatio (pl. kopogtatás) hatására egyaránt repetitiv izom-contractio (=tartós izom-összehúzódás) alakul ki, amit elhúzódó elernyedés követ. Ezekben a kórképekben nyilvánvalóan az izommembrán elektrolyt transportjának zavaráról van szó, tehát az "ion-csatorna betegségek" (channelopathies) csoportjába sorolhatók.
Aetiológiája nem minden részletében tisztázott. Öröklött és szerzett formái vannak.
Klinikum: typusos jele a myotoniás reactio, ami azt jelenti, hogy a beteg a megszorított tárgyat vagy kezet jó ideig nem tudja elengedni, a megkopogtatott izomban pedig púp-szerü összehúzódás, tónusos görcs keletkezik.
- A myotoniás reactiót a hideg-hatás fokozza, a többszöri ismétlés pedig csökkenti.
A kéz és nyelv izmait mindig vizsgálni kell!
Formái:
1./ Myotonia congenita Thomsen: a Cl--csatorna betegsége (a conductantia csökkenése jellemzi). Autosomalis domináns öröklésü, gyermekkorban kezdödik, generalizált. A betegek gyakran athletikus alkatúak, szellemileg intaktak. A prognosis jó. A kórkép leírója maga is ebben a betegségben szenvedett.
2./ Paramyotonia congenita Eulenberg: a Na+-csatorna defectusa okozza. Szintén autosomalis domináns öröklésü, és gyermekkori kezdetü. Elsösorban a hideg provokálja. Rohamszerü petyhüdt paresisekkel járhat[1], és a paradox myotonia olykor csak ismételt innervatio után jelentkezik.
3./ Neuromyotonia: tartós izommerevség, amit myotoniás reactio és rendszerint myokymia[2] kísér. Enyhe polyneuropathia is társul hozzá. A 2-3. dekádban, észrevétlenül kezdödik, lassan progrediál. A kezdeti tünetekhez késöbb - a proximalis és az axialis izmok merevsége miatt - lassú mozgás, a kézujjakban karom-állás, valamint lábujjhegyen-járás is társul. Ritkán öröklött, nagyobb részben szerzett, de specifikus okot még nem sikerült kimutatni.
4./ Stiff-man syndroma: a központi idegrendszer ismeretlen eredetü, chronicus, progressiv, fluctuáló súlyosságú functio-zavara. Az izomzat - mindenekelött a törzs- és a nyakizmok - szerzett, tartós merevsége áll fenn, amit külsö ingerekre bekövetkezö, fájdalmas izomspasmusok, és alkalmanként myoclonusok kísérnek.
Diagnózis EMG
Kezelés:
Phenytoin: myotonia cong., neuromyotonia
Mexiletin (Mexitil): myotonia cong., paramyotonia.
Diazepam, baclofen, bromocriptin: stiff-man syndroma
Corticosteroidok: myotonia cong.
7. A kálium anyagcsere zavaraihoz társuló
periodikus bénulások
Definició: átmeneti, subacut petyhüdt bénulások, amelyek a serum kálium szint jellegzetes változásaival kapcsolatosak. Szintén channelopathiákról van szó, amelyeknek három változata ismeretes, a hypokalaemiás, hyperkalaemiás és a normokalaemiás periodicus paralysis . Morphológiai eltérés kezdetben nincs, de a kórlefolyás során vacuolaris, proximalis myopathia fejlödik ki.
Aetiológia: többségében - autosomalis domináns módon - öröklött, férfiakban gyakoribb. Ritkán elöfordulnak szerzett formák is, amelyek gyógyszerhatás (hashajtó abusus, diureticumok, stb.) révén, gyomor-bél affectiókban, vesebetegségekben, Conn syndromában és hyperthyreosisban jelenhetnek meg.
Klinikum:
A bénulások 1-2 havonta jelentkeznek. Tartamuk
a hyperkalaemiás formában néhány perc - néhány óra,
a hypokalaemiásban 8-40 óra,
a normokalaemiásban pedig 2-20 nap.
Kiváltó lehet a megterhelést követö pihenés, a hypokalaemiás formában a nagyobb szénhydrát felvétel, a másik kettöben pedig az éhezés és a hideg.
A serum kálium szint a roham alatt a névnek megfelelöen kórosan alacsony, magas vagy normális, az aldosteron pedig a hypokalaemiás formában magas, hyperkalaemiában pedig alacsony.
Kezelés: roham alatt
hypokalaemiában KCl per os,
hyperkalaemiában Ca-gluconat i.v.,
normokalaemiás bénulásban pedig NaCl i.v.
Megelözésre az elsö két formában acetazolamid, a harmadikban fludrocortison.
8. Mitochondrialis myopathiák
Definició: mitochondrialis enzym-defektus következtében létrejövö izombetegségek, túlnyomóan autosomalis recessiv öröklödéssel.
Klinikum: tartósabb igénybevételre feltünö fáradékonyság és izomláz-szerü fájdalom.
Diagnózis: a serum lactat szintje már nyugalomban is, méginkább terhelésre, emelkedik. Kóros az ischaemia teszt, mérsékelten emelkedett lehet a CK. Elektronmikroszkóposan mitochondrium elváltozások, lipid felszaporodás és esetleg a "ragged red fibres" ("tépett vörös rostok") jelenség látható. Histochemiailag a pyruvat anyagcsere és/vagy a légzési lánc enzymeinek defektusa mutatható ki.
A metabolikus myopathiák különféle encephalopathiákkal (MELAS, MERRF, Kearns-Sayre syndroma, stb.) társulva is megtalálhatók.
Sok esetben rokon (vagy azonos?) a normokalaemiás periodicus paralysissel (ld. lentebb!), amikor "Paralysis periodica paramyotonicá"-nak nevezik.
Myokymia: az izmok nyugalomban jelentkezö folyamatos, akaratlan, hullámzó vagy remegö mozgása, aminek hátterében a motoros egység-potentiálok csoportos kisülése, repetitiv tüzelés mutatható ki.
A hyper- és normokalaemiás periodicus paralysis (továbbá a paramyotonia congenita és bizonyos más, ritka myotoniák) okozója a Na+ - csatornát alkotó fehérje a-alegységének defectusa, amit többnyire a Chr 17q23 locus génjének pont-mutatiója idéz elö. A különbözö hypokalaemiás formák oka nem egységes, többségük a Ca++ - csatornák funkciózavarával függ össze.
Találat: 14564